Unas 350 mil personas en el mundo, tienen alguna enfermedad rara, un 80% de origen genético.
| febrero 26, 2020
Se estima que en el mundo hay más de 7 mil patologías catalogadas como raras, es decir que tiene una frecuencia en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes. El 75% de éstas corresponde a niños, ya que según datos del Instituto Roche, entre el 6% y el 8%, es decir unas 350 mil personas en el mundo, tienen alguna enfermedad rara, un 80% de origen genético.
Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades raras, con el objetivo de que se conozca la realidad de estas enfermedades, darle visibilidad a las patologías, y proponer soluciones que mejoran la calidad de vida de los pacientes.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, solo 200 de las 7 mil enfermedades raras cuentan con tratamiento.
Que un paciente sea diagnosticado correctamente puede tardar hasta cinco años y, en uno de cada cinco pacientes, el plazo puede extenderse hasta diez años, ya que al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general.
Hipertensión Pulmonar, la Atrofia Muscular Espinal, la enfermedad de Huntington, Pompe, que causa debilidad muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria; entre muchas otras.
